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Beta talasemia (anemia de Cooley) en niños

¿Qué es la beta talasemia?

La talasemia es un trastorno heredado que afecta la producción normal de hemoglobina (un tipo de proteína en los glóbulos rojos que lleva oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye diferentes formas de anemia. La severidad y tipo de anemia, incluyendo las beta talasemias, dependen de la cantidad de genes afectados.

La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Hay un gen de la cadena beta ubicado en cada cromosoma #11, haciendo un total de dos. La forma en que estos genes son alterados determina el tipo específico de beta talasemia en un niño:

  • Beta talasemia mayor (anemia de Cooley). Ambos (dos) genes de la cadena beta tienen eliminaciones, causando el tipo más severo de beta talasemia. Los pacientes de talasemia mayor necesitan transfusiones de sangre frecuentes y no tienen una esperanza de vida normal. Durante los primeros 1 o 2 años de la vida, pueden estar pálidos, irritados, tener falta de apetito y muchas infecciones. Sin tratamiento, el bazo, hígado y corazón se agrandan, y los huesos pueden volverse delgados, frágiles y deformes. Un gran problema es la acumulación de hierro en el corazón y otros órganos, lo que resulta en insuficiencia cardíaca para algunos pacientes adolescentes o de poco más de veinte años.

  • Talasemia menor o característica de talasemia. Un gen beta tiene una eliminación, lo que resulta en anemia. La talasemia menor además se divide en talasemia mínima (una persona tiene pocos o ningún síntoma) y talasemia intermedia (una persona tiene anemia moderada a severa).

Las personas con talasemia menor tienen una probabilidad de 50/50 de transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrían talasemia menor. A muchas personas se les da un sustituto de hierro bajo la creencia errónea de que su anemia es del tipo de deficiencia de hiero. Ya que mucho hierro puede ser dañino, es importante demostrar de manera concluyente que un paciente tiene una deficiencia de hierro antes de comenzar el tratamiento. Si existe alguna duda de que el paciente pueda tener talasemia, es prudente consultar a un hematólogo antes de comenzar cualquier tratamiento.

La talasemia mayor se hereda por medio de un gen recesivo autosómico, lo que significa que se necesitan dos copias del gen para producir la condición, uno heredado de cada uno de los dos padres portadores que tienen talasemia menor.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?

La beta talasemia se encuentra con mayor frecuencia en personas con antepasados mediterráneos (griegos o italianos). Cada hijo de dos padres portadores tiene un riesgo del 25 por ciento de padecer la enfermedad. Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la talasemia: 

  • Recuento sanguíneo completo (CBC). Una medida del tamaño, número y madurez de diferentes células sanguíneas en un volumen específico de sangre.

  • Electroforesis de hemoglobina. Un procedimiento de laboratorio que distingue los tipos de hemoglobina presentes. Solo se ve hemoglobina F y A2 en beta talasemia mayor. 

Todos estos estudios pueden ser realizados con una sola muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina del CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) o amniocentesis.

Tratamiento de la beta talasemia mayor o anemia de Cooley

El tratamiento específico para la beta talasemia mayor o anemia de Cooley será determinado por el médico de su hijo con base en lo siguiente:

  • La edad, salud global e historial médico de su hijo

  • La extensión de la enfermedad

  • La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos, procedimientos o terapias

  • Las expectativas del curso de la enfermedad

  • Su opinión o preferencia

El tratamiento de la beta talasemia puede incluir:

  • Transfusiones de sangre regulares

  • Medicamentos (para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo, llamada terapia de quelación)

  • Eliminación quirúrgica del bazo (en caso de que sea necesario)

  • Dosis diarias de suplementos de ácido fólico

  • Monitoreo de la vesícula biliar, hígado y densidad ósea

  • No tomar suplementos de hierro

  • El trasplante de médula ósea de un donante compatible es la única cura actualmente disponible contra la beta talasemia Se están estudiando otras terapias, como la terapia genética.